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基因组学

科技发展迅速,让科学家们能成功观察与疾病相关的基因和蛋白质变化,从而加快检测、预防和治疗方面的发展。

港大致力於基因组学的研究十多年,其科学家亦参与多项大型研究计划以拓展这领域的知识,当中包括国际人类基因组单体型图计划、全基因组关联研究(GWAS)和全外显子组测序研究(WESS) 。

科学家们已掌握基因组研究工具的必要经验及技术,如:脱氧核糖核酸序列组装、比对和变体识别,以及 GWAS 和 WESS 数据的统计分析,并运用这些工具取得丰硕的研究成果。

团队发现一些新染色体区域(易感位点)与复杂疾病相关,包括:结直肠癌、肝癌、先天性巨结肠疾病、胆道闭锁、骨质疏松症、椎间盘退化和精神分裂症。另外,团队更成功辨识新的单基因疾病突变,如先天性克隆氏症和家族性扩张型心肌病(心脏扩大) 。

本研究团队的成员来自医学院、理学院及工程学院,他们希望把本轮的研究进一步扩展至 更多更新的范畴,包括:癌症基因组学,特别是针对本地常见的癌症,如鼻咽癌、肝癌、 乳癌、肺癌、食道癌及结直肠癌;以及药理基因学和个人化药物,通过基因组信息来预测个别人士对不同的药物产生的反应及副作用,以至疾病风险和结果差异。

团队於病毒和微生物的基因组学和进化学方面拥有相当基础,并将研究扩展至细菌方面,以新一代的测序平台去进行完整的细菌基因组测序。团队亦同时评估药物和其他外在因素对肠道和环境微生物组的影响。

基因组学策略性研究主题召集人沈伯松教授表示,其研究工作由跨学科的团队联手进行, 范围非常广泛,并拥有强大的基础设施,包括为基因组技术和生物信息学方面提供了高成本效益、高品质的核心服务的港大基因研究中心

校内相关的主要研究,包括 「发育基因组学和骨骼研究」(卓越学科领域计划项目)、「基因组差异影响退化性骨骼疾病的个人风险之功能性研究」「神经脊干细胞及相关疾病的遗传学和功能基因组学:先天性巨结肠症」 (主题研究计划项目)。

Genomics
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此研究主题极有望往临床应用方面发展,包括为遗传病病人及其家属进行分子诊断、在群体普查中进行遗传基因风险评估,以及识别新型药物标靶。

召集人 - 沈伯松教授

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召集人:

沈伯松教授(李嘉诚医学院)

副召集人:

钱玉麟教授(计算机科学系)

梁志清教授(生物科学学院)