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基因組學

科技發展迅速,讓科學家們能成功觀察與疾病相關的基因和蛋白質變化,從而加快檢測、預防和治療方面的發展。

港大致力於基因組學的研究十多年,其科學家亦參與多項大型研究計劃以拓展這領域的知識,當中包括國際人類基因組單體型圖計劃、全基因組關聯研究(GWAS)和全外顯子組測序研究(WESS) 。

科學家們已掌握基因組研究工具的必要經驗及技術,如:脱氧核糖核酸序列組裝、比對和變體識別,以及 GWAS 和 WESS 數據的統計分析,並運用這些工具取得豐碩的研究成果。

團隊發現一些新染色體區域(易感位點)與複雜疾病相關,包括:結直腸癌、肝癌、先天性巨結腸疾病、膽道閉鎖、骨質疏鬆症、椎間盤退化和精神分裂症。另外,團隊更成功辨識新的單基因疾病突變,如先天性克隆氏症和家族性擴張型心肌病(心臟擴大) 。

本研究團隊的成員來自醫學院、理學院及工程學院,他們希望把本輪的研究進一步擴展至更多更新的範疇,包括:癌症基因組學,特別是針對本地常見的癌症,如鼻咽癌、肝癌、 乳癌、肺癌、食道癌及結直腸癌;以及藥理基因學和個人化藥物,通過基因組信息來預測個別人士對不同的藥物產生的反應及副作用,以至疾病風險和結果差異。

團隊於病毒和微生物的基因組學和進化學方面擁有相當基礎,並將研究擴展至細菌方面,以新一代的測序平台去進行完整的細菌基因組測序。團隊亦同時評估藥物和其他外在因素對腸道和環境微生物組的影響。

基因組學策略性研究主題召集人沈伯松教授表示,其研究工作由跨學科的團隊聯手進行, 範圍非常廣泛,並擁有強大的基礎設施,包括為基因組技術和生物信息學方面提供了高成本效益、高品質的核心服務的港大基因研究中心

校內相關的主要研究,包括 「發育基因組學和骨骼研究」(卓越學科領域計劃項目)、 「基因組差異影響退化性骨骼疾病的個人風險之功能性研究」「神經脊幹細胞及相關疾病的遺傳學和功能基因組學:先天性巨結腸症」(主題研究計劃項目)。

Genomics
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此研究主題極有望往臨床應用方面發展,包括為遺傳病病人及其家屬進行分子診斷、在群體普查中進行遺傳基因風險評估,以及識別新型藥物標靶。

召集人 - 沈伯松教授

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召集人:

沈伯松教授(李嘉誠醫學院)

副召集人:

錢玉麟教授(計算機科學系)

梁志清教授(生物科學學院)